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新型基因激活技術可預防肌營養不良

作者:宋檢 時間:2022-12-09 來源:互聯網

英國《自然》雜志24日在線發表的一篇遺傳學論文指出,一項CRISPR驅動的基因激活技術,可以預防并逆轉肌營養不良小鼠模型的癥狀。

肌營養不良病因是遺傳異常,屬于一種遺傳性肌肉消耗疾病,其亞型先天性肌營養不良1A型(MDC1A)的致病原因,是由于編碼層黏連蛋白α2的Lama2基因發生突變,從而導致部分周圍神經脫去保護性髓鞘,肌纖維穩定性受到破壞。嚙齒類動物研究顯示,增加相關基因Lama1(編碼層黏連蛋白α1)的表達可以幫助緩解該疾病小鼠模型的癥狀,但由于Lama1基因較大,標準的基因治療方法難以達到效果。

為了解決這一問題,加拿大多倫多兒童醫院研究人員羅納德·科爾及其同事,此次使用了一種CRISPR介導的基因激活系統來增加層黏連蛋白α1在MDC1A小鼠模型中的表達。癥狀前的小鼠在接受治療后,能預防肌肉消耗和麻痹的癥狀;更重要的是,這種治療方法還能幫助已經出現癥狀的小鼠。

CRISPR基因編輯技術是一種多功能工具,能上調或下調關鍵基因的表達。團隊建議今后或能通過聯合療法“調高”保護性基因,“調低”致病基因,幫助治療該疾病和其他遺傳性疾病。

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