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少年患罕見基因疾病 服用維生素B2后保住生命

作者:百檢網(wǎng) 時(shí)間:2021-11-15 來源:互聯(lián)網(wǎng)

??? 食品伙伴網(wǎng)訊? 據(jù)臺灣"中央社"消息,臺灣地區(qū)一名15歲周姓少年肝指數(shù)異常,全身無力后就醫(yī),一度被懷疑是猛爆性肝炎,經(jīng)醫(yī)師檢查發(fā)現(xiàn)是基因出問題,經(jīng)補(bǔ)充維生素B2后保住生命。

??? 高雄醫(yī)學(xué)大學(xué)附設(shè)醫(yī)院小兒神經(jīng)科醫(yī)師梁文貞16日發(fā)布這項(xiàng)罕見疾病,她指出,這名15歲少年*近幾個(gè)月出現(xiàn)反復(fù)性腹痛、惡心又嘔吐,經(jīng)胃鏡檢查診斷為逆流性食道炎及胃炎,醫(yī)師開立藥物治療。

??? 周姓少年日前發(fā)生突發(fā)性腹痛合并呼吸急促、冒冷汗、全身無力及嗜睡,至醫(yī)院急診,檢查發(fā)現(xiàn)肝功能指數(shù)異常升高,一度懷疑罹患猛爆性肝炎而住進(jìn)加護(hù)病房。

??? 后來經(jīng)醫(yī)院團(tuán)隊(duì)通過基因診斷,證實(shí)少年罹患簡稱MADD的罕見疾病,經(jīng)補(bǔ)充高劑量維生素B2后,病況好轉(zhuǎn),否則有可能呼吸衰竭致死。

??? 醫(yī)院已陸續(xù)診斷出14個(gè)MADD病例,其中2例在急性發(fā)病期死亡。

??? 梁文貞說,MADD患者因特殊酵素缺乏,細(xì)胞能量變少時(shí),即可能造成呼吸衰竭、肌肉無力與肝炎全身性并發(fā)癥,及早確診補(bǔ)充維生素B2即可改善。

??? 她說,這項(xiàng)病發(fā)病期從新生兒至40歲成年人都有可能,患者平日可能無異樣,在激烈運(yùn)動(dòng)或感冒后等需大量能量時(shí)才發(fā)病。

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