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少年患罕見基因疾病 服用維生素B2后保住生命

作者:百檢網 時間:2021-11-15 來源:互聯網

??? 食品伙伴網訊? 據臺灣"中央社"消息,臺灣地區一名15歲周姓少年肝指數異常,全身無力后就醫,一度被懷疑是猛爆性肝炎,經醫師檢查發現是基因出問題,經補充維生素B2后保住生命。

??? 高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞16日發布這項罕見疾病,她指出,這名15歲少年*近幾個月出現反復性腹痛、惡心又嘔吐,經胃鏡檢查診斷為逆流性食道炎及胃炎,醫師開立藥物治療。

??? 周姓少年日前發生突發性腹痛合并呼吸急促、冒冷汗、全身無力及嗜睡,至醫院急診,檢查發現肝功能指數異常升高,一度懷疑罹患猛爆性肝炎而住進加護病房。

??? 后來經醫院團隊通過基因診斷,證實少年罹患簡稱MADD的罕見疾病,經補充高劑量維生素B2后,病況好轉,否則有可能呼吸衰竭致死。

??? 醫院已陸續診斷出14個MADD病例,其中2例在急性發病期死亡。

??? 梁文貞說,MADD患者因特殊酵素缺乏,細胞能量變少時,即可能造成呼吸衰竭、肌肉無力與肝炎全身性并發癥,及早確診補充維生素B2即可改善。

??? 她說,這項病發病期從新生兒至40歲成年人都有可能,患者平日可能無異樣,在激烈運動或感冒后等需大量能量時才發病。

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